Νέα στοιχεία για τη σύνδεση φαλάκρας και σπάνιων κληρονομικών ασθενειών.
Είναι γνωστό ότι η παχυσαρκία συνδέεται με την ανάπτυξη πολλών ασθενειών στον άνθρωπο. Αυτό που δεν είναι τόσο γνωστό και έχουν αποδείξει ερευνητές από το Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο του Τόκιο (TMDU), είναι πώς μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά ή η γενετικά προκαλούμενη παχυσαρκία μπορεί να επηρεάσει την αραίωση και την απώλεια μαλλιών. Οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι η παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε εξάντληση των βλαστοκυττάρων των τριχοθυλακίων (HFSCs) μέσω της επαγωγής ορισμένων φλεγμονωδών σημάτων, εμποδίζοντας την αναγέννηση των τριχοθυλακίων και τελικά καταλήγοντας σε απώλεια τριχοθυλακίων.
Κανονικά, τα HFSCs ανανεώνουν κάθε κύκλο τριχοθυλακίων τους, μέρος της διαδικασίας που επιτρέπει στα μαλλιά μας να μεγαλώνουν συνεχώς. Καθώς οι άνθρωποι γερνούν, τα HFSC αποτυγχάνουν να αναπληρώσουν τον εαυτό τους, οδηγώντας σε λιγότερα HFSC και επομένως αραίωση μαλλιών. Αν και τα υπέρβαρα άτομα έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανδρογενούς αλωπεκίας, το αν η παχυσαρκία επιταχύνει την αραίωση των μαλλιών και το πώς, είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστα. Η ομάδα TMDU είχε στόχο να αντιμετωπίσει αυτά τα ζητήματα και να προσδιορίσει ορισμένους από τους μηχανισμούς.
Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι η ενεργοποίηση της οδού σηματοδότησης Sonic hedgehog σε αυτή τη διαδικασία μπορεί να σώσει την εξάντληση των HFSC. «Αυτό θα μπορούσε να αποτρέψει την τριχόπτωση που προκαλείται από τη δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά», είπε ο Nishimura.
Τα αποτελέσματα νέας μελέτης που συνδέει τις κληρονομικές ασθένειες
Τώρα φαίνεται πως σπάνιες γενετικές παραλλαγές μπορεί να συμβάλουν στην ανάπτυξη ανδρογενετικής αλωπεκίας στους άντρες, σύμφωνα με τα αποτελέσματα νέας μελέτης που πραγματοποιήθηκε από γενετιστές του πανεπιστημίου της Βόννης και δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications, επιβεβαιώνοντας τη σύνδεση μεταξύ τριχόπτωσης και γενετικών παραλλαγών, που είχε προτείνει προηγούμενη μελέτη.
Ανθρώπινοι γενετιστές από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης (UKB) και από τη Διεπιστημονική Ερευνητική Μονάδα “Life & Health” του Πανεπιστημίου της Βόννης πραγματοποίησαν τώρα μια συστηματική έρευνα του βαθμού στον οποίο σπάνιες γενετικές παραλλαγές μπορεί επίσης να συμβάλλουν στην υποχώρηση της γραμμής των μαλλιών, την ολική απώλεια μαλλιών και τελικά, το κλασικό μοτίβο φαλάκρας σε σχήμα πετάλου. Για το σκοπό αυτό, ανέλυσαν τις γενετικές αλληλουχίες 72.469 ανδρών συμμετεχόντων από το έργο UK Biobank. Οι αναλύσεις εντόπισαν πέντε σημαντικά σχετιζόμενα γονίδια και επιβεβαίωσαν περαιτέρω γονίδια που εμπλέκονται σε προηγούμενη έρευνα.
Η τριχόπτωση ανδρικού τύπου είναι η πιο κοινή μορφή τριχόπτωσης στους άνδρες και οφείλεται σε μεγάλο βαθμό σε κληρονομικούς παράγοντες. Οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές και η πρόβλεψη κινδύνου δεν είναι βέλτιστες, με αποτέλεσμα να απαιτείται έρευνα για τα γενετικά υπόβαθρα της πάθησης. Μέχρι σήμερα, οι μελέτες σε όλο τον κόσμο έχουν επικεντρωθεί κυρίως σε κοινές γενετικές παραλλαγές και έχουν ενοχοποιήσει περισσότερους από 350 γενετικούς τόπους, ιδιαίτερα το γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου, το οποίο βρίσκεται στο μητρικά κληρονομούμενο χρωμόσωμα Χ. Αντίθετα, η συμβολή σε αυτή την κοινή πάθηση των σπάνιων γενετικών παραλλαγών θεωρείται παραδοσιακά χαμηλή. Ωστόσο, λείπουν συστηματικές αναλύσεις σπάνιων παραλλαγών. «Τέτοιες αναλύσεις είναι πιο δύσκολες καθώς απαιτούν μεγάλες κοόρτες και οι γενετικές αλληλουχίες πρέπει να συλλαμβάνονται βάση προς βάση, π.χ. μέσω της αλληλουχίας γονιδιώματος ή εξώματος των προσβεβλημένων ατόμων», εξήγησε η πρώτη συγγραφέας Sabrina Henne, η οποία είναι φοιτήτρια διδακτορικού στο Ινστιτούτο Ανθρώπινη Γενετική στο UKB και στο Πανεπιστήμιο της Βόννης.
Η στατιστική πρόκληση έγκειται στο γεγονός ότι αυτές οι σπάνιες γενετικές παραλλαγές μπορεί να μεταφέρονται από πολύ λίγα, ή ακόμα και μεμονωμένα άτομα. «Γι’ αυτό εφαρμόζουμε αναλύσεις που βασίζονται σε γονίδια που καταρρέουν πρώτα παραλλαγές με βάση τα γονίδια στα οποία βρίσκονται», εξήγησε η αντίστοιχη συγγραφέας PD Dr. Stefanie Heilmann-Heimbach, η οποία είναι επικεφαλής ερευνητικής ομάδας στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής. στο UKB στο Πανεπιστήμιο της Βόννης. Μεταξύ άλλων μεθόδων, οι ερευνητές της Βόννης χρησιμοποίησαν έναν τύπο δοκιμής συσχέτισης πυρήνα ακολουθίας (SKAT), που είναι μια δημοφιλής μέθοδος για την ανίχνευση συσχετίσεων με σπάνιες παραλλαγές, καθώς και το GenRisk, που είναι μια μέθοδος που αναπτύχθηκε στο Ινστιτούτο Γονιδιωματικής Στατιστικής και Βιοπληροφορικής (IGSB) στο UKB και στο Πανεπιστήμιο της Βόννης.
ΟΙ ερευνητές χρησιμοποιώντας σύγχρονες βιοπληροφορικές και στατιστικές μεθόδους, βρήκαν συσχετίσεις μεταξύ της τριχόπτωσης ανδρικού τύπου και σπάνιων γενετικών παραλλαγών στα ακόλουθα πέντε γονίδια: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 και EIF3F. «Η μελέτη μας παρέχει περαιτέρω στοιχεία ότι αυτά τα δύο γονίδια παίζουν ρόλο και ότι αυτό συμβαίνει μέσω κοινών και σπάνιων παραλλαγών», εξήγησε η Δρ Stefanie Heilmann-Heimbach. “Ωστόσο, το ίδιο το HEPH δεν έχει θεωρηθεί ποτέ ως υποψήφιο γονίδιο. Η μελέτη μας δείχνει ότι μπορεί επίσης να παίξει κάποιο ρόλο”, εξήγησε η Sabrina Henne.
Επιπλέον, τα αποτελέσματα της μελέτης προτείνουν ότι τα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν σπάνιες κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τόσο το δέρμα όσο και τα μαλλιά (όπως η εξωδερμική δυσπλασία) μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη τριχόπτωσης ανδρικού τύπου. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα κομμάτια του παζλ που ανακάλυψαν θα βελτιώσουν την κατανόηση των αιτιών της τριχόπτωσης και έτσι θα διευκολύνουν την αξιόπιστη πρόβλεψη κινδύνου και βελτιωμένες στρατηγικές θεραπείας.
Ακολουθήστε το Cibum 
