Η γενετική σύνδεση της σακχράσης-ισομαλτάσης με το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.
Η εντερική πέψη των υδατανθράκων αποτελεί μια πολύπλοκη διαδικασία, στην οποία παίζουν κρίσιμο ρόλο τα ένζυμα του λεπτού εντέρου. Ένα από τα σημαντικότερα είναι η σακχράση-ισομαλτάση (SI), μια πρωτεΐνη που διασπά τη σακχαρόζη (κοινή ζάχαρη) και το άμυλο σε απλούστερα σάκχαρα, έτοιμα προς απορρόφηση.
Πρόσφατη μελέτη της ομάδας Γαστρεντερικής Γενετικής του CIC bioGUNE – BRTA και του Πανεπιστημίου LUM φέρνει στο φως νέα δεδομένα σχετικά με τον ρόλο της SI στην εμφάνιση του συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου (IBS).
Η SI αποτελείται από δύο ένζυμα, τη σακχράση, υπεύθυνη για τη διάσπαση της σακχαρόζης, και την ισομαλτάση, η οποία επεξεργάζεται την ισομαλτόζη από το άμυλο. Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες είχαν εντοπίσει μια γενετική σύνδεση της SI με το IBS, αλλά δεν ήταν σαφές ποιο από τα δύο ένζυμα διαδραματίζει τον πρωταγωνιστικό ρόλο.
Η πρόσφατη ανάλυση δεδομένων από περισσότερους από 360.000 συμμετέχοντες στη βρετανική βιοτράπεζα αποκάλυψε ότι οι φορείς γενετικών παραλλαγών που επηρεάζουν τη λειτουργία της σακχράσης έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης IBS, με εντονότερα συμπτώματα, όπως φούσκωμα, διάρροια και κοιλιακό άλγος. Αντίθετα, οι παραλλαγές που επηρεάζουν την ισομαλτάση δεν φάνηκε να συνδέονται με την πάθηση.
Ένα σημαντικό εύρημα της μελέτης ήταν ότι τα άτομα με ελαττωματική σακχράση τείνουν να αποφεύγουν τρόφιμα πλούσια σε σακχαρόζη, όπως τα γλυκά, τα αναψυκτικά και ορισμένα φρούτα. Η μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα εμποδίζει τη σωστή πέψη της σακχαρόζης, οδηγώντας σε ζυμώσεις στο έντερο, παραγωγή αερίων και δυσάρεστα συμπτώματα.
Ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Mauro D’Amato, επικεφαλής της μελέτης, εξηγεί: «Η σακχράση φαίνεται να έχει μοναδικό ρόλο στην εκδήλωση των συμπτωμάτων. Η κατανόηση αυτής της σύνδεσης μας επιτρέπει να προτείνουμε εξατομικευμένες διατροφικές στρατηγικές, όπως η μείωση της σακχαρόζης στη διατροφή, για τους γενετικά επιρρεπείς ασθενείς».
Το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, με αιτιολογία που παραμένει ασαφής και θεραπείες συχνά αναποτελεσματικές. Η ανακάλυψη της σύνδεσης της σακχράσης με το IBS προσφέρει ελπίδες για πιο στοχευμένες παρεμβάσεις. Οι ερευνητές προτείνουν περαιτέρω μελέτες για την επικύρωση των ευρημάτων και την ανάπτυξη διαγνωστικών εργαλείων που θα εντοπίζουν εγκαίρως τα άτομα με γενετική προδιάθεση.
