Ανοίγει ο δρόμος για την ιατρική ακριβείας
Σε μια φιλόδοξη προσπάθεια να γεφυρωθεί το επιστημονικό κενό γύρω από την καρδιαγγειακή νόσο (ASCVD) στους λαούς της Νότιας Ευρώπης, η νέα μελέτη CORDELIA συγκεντρώνει δεδομένα από 35 ανεξάρτητες ισπανικές κοόρτες, καλύπτοντας σχεδόν 200.000 συμμετέχοντες. Η εργασία, που δημοσιεύτηκε στο European Journal of Epidemiology, αποτελεί τη μεγαλύτερη έως σήμερα γενετική και επιδημιολογική πρωτοβουλία για τη μελέτη των παραγόντων κινδύνου καρδιαγγειακής νόσου στη νότια πλευρά της ευρωπαϊκής ηπείρου.
Σκοπός της μελέτης δεν είναι άμεσες κλινικές παρεμβάσεις, αλλά η εμβάθυνση της κατανόησης των παραγόντων που συνδέονται με την ASCVD, η οποία εξακολουθεί να είναι η κυριότερη αιτία θνησιμότητας παγκοσμίως. Η CORDELIA φιλοδοξεί να προσφέρει ισχυρότερα και ακριβέστερα προγνωστικά εργαλεία για πληθυσμούς που έως τώρα βρίσκονταν στο περιθώριο των διεθνών γενετικών ερευνών.
Τα ευρήματα της μελέτης
196.632 ενήλικες, ηλικίας 18–84 ετών, 54% γυναίκες και 96% γεννημένοι στην Ισπανία, με ποικιλία κοινωνικοοικονομικών χαρακτηριστικών και διαφορετικά προφίλ υγείας. Πάνω από το ήμισυ των συμμετεχόντων δεν έχει καπνίσει ποτέ, ενώ σχεδόν το ένα τέταρτο είναι ενεργοί καπνιστές. Μοναδικό χαρακτηριστικό της CORDELIA είναι η εστίασή της σε μια ευρεία και ετερογενή βάση δεδομένων, που περιλαμβάνει γενετικές, κλινικές, κοινωνικές και περιβαλλοντικές μεταβλητές. Το 60% των συμμετεχόντων διαθέτει δείγματα DNA, ενώ για το 50% υπάρχουν βιοδείγματα ορού ή πλάσματος. Τα γονοτυπικά δεδομένα τυποποιούνται με τη χρήση της πλατφόρμας Axiom Spain Biobank Array-2, διευκολύνοντας την εναρμόνιση.
Οι ερευνητές συνδύασαν τα δεδομένα με επίσημα μητρώα θνησιμότητας και ιατρικά αρχεία (ICD-9 και ICD-10), επιτρέποντας την ανάλυση θανάσιμων και μη θανατηφόρων καρδιαγγειακών επεισοδίων με ορίζοντα παρακολούθησης έως 30 ετών. Οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε αιματολογικές εξετάσεις μετά από νηστεία και σε εκτενείς έρευνες για την καταγραφή της συμπεριφοράς τους (ύπνος, άσκηση, κάπνισμα, κ.ά.).
Η ετερογένεια στις στρατηγικές πρόσληψης και στις μεθόδους συλλογής δεδομένων ενέχει τον κίνδυνο σφάλματος μέτρησης, ενώ η χρήση αυτοαναφερόμενων στοιχείων σε αρκετές κοόρτες επιβαρύνει την αξιοπιστία ορισμένων μεταβλητών. Παράλληλα, η κάλυψη γενετικών δεδομένων δεν είναι καθολική, περιορίζοντας τη δύναμη των αναλύσεων για σπάνιες γενετικές παραλλαγές. Οι ερευνητές απαντούν με την εφαρμογή σύνθετων στατιστικών εργαλείων, όπως μοντέλα μικτών επιδράσεων και εναρμονισμένους αλγορίθμους για παθήσεις όπως ο διαβήτης και η υπέρταση, προκειμένου να διασφαλιστεί η ενιαία ερμηνεία των ευρημάτων. Το πλούσιο σύνολο δεδομένων της μπορεί να συμβάλει σε πολυδιάστατη έρευνα αναδεικνύοντας τη CORDELIA σε πόρο στρατηγικής σημασίας για τη μελλοντική ιατρική έρευνα.
