Διεθνής ομάδα επιστημόνων εντόπισε μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη
Η ιατρική κοινότητα βρίσκεται μπροστά σε μια ανακάλυψη που αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε τον διαβήτη στα πρώτα στάδια της ζωής. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Exeter και το Ελεύθερο Πανεπιστήμιο των Βρυξελλών (ULB), σε μια συνεργασία που δημοσιεύθηκε στις 14 Ιανουαρίου 2026, κατάφεραν να λύσουν ένα διαχρονικό ιατρικό μυστήριο. Εντόπισαν έναν άγνωστο μέχρι σήμερα τύπο διαβήτη που εμφανίζεται σε βρέφη κάτω των έξι μηνών, ο οποίος δεν οφείλεται στις συνήθεις αιτίες, αλλά σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο TMEM167A. Η ανακάλυψη αυτή δεν αφορά μόνο μια σπάνια νόσο, αλλά προσφέρει πολύτιμα στοιχεία για τη λειτουργία των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη σε ολόκληρο τον παγκόσμιο πληθυσμό.
Στην καρδιά αυτής της έρευνας βρέθηκαν έξι παιδιά που παρουσίαζαν νεογνικό διαβήτη μαζί με σοβαρές νευρολογικές παθήσεις, όπως η επιληψία και η μικροκεφαλία. Χρησιμοποιώντας τεχνολογίες αιχμής στην αλληλούχιση του DNA και προηγμένα μοντέλα βλαστοκυττάρων, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η έλλειψη λειτουργικότητας του γονιδίου TMEM167A οδηγεί σε μια «εσωτερική κατάρρευση» των βήτα-κυττάρων του παγκρέατος. Αυτά τα κύτταρα, που είναι υπεύθυνα για την έκκριση ινσουλίνης, υπόκεινται σε έντονο στρες και τελικά πεθαίνουν, αφήνοντας τον οργανισμό ανυπεράσπιστο απέναντι στην άνοδο του σακχάρου.
Η χρήση της γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR επέτρεψε στους ερευνητές να δουν σε «ζωντανό χρόνο» πώς η απουσία του συγκεκριμένου γονιδίου καταστρέφει τον μηχανισμό παραγωγής ινσουλίνης. Το πιο ενδιαφέρον εύρημα, ωστόσο, είναι ότι το TMEM167A φαίνεται να είναι ζωτικής σημασίας τόσο για το πάγκρεας όσο και για τους νευρώνες του εγκεφάλου, ενώ παίζει ελάχιστο ρόλο σε άλλους ιστούς του σώματος. Αυτό εξηγεί γιατί τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη μετάλλαξη αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα μεταβολικά και νευρολογικά προβλήματα, ανοίγοντας νέους δρόμους για τη μελέτη της διασύνδεσης των δύο συστημάτων.
Η Dr. Elisa de Franco από το Exeter υπογράμμισε ότι η μελέτη σπάνιων περιπτώσεων, όπως αυτή των έξι παιδιών, είναι ο πιο γρήγορος δρόμος για να κατανοήσουμε τη βιολογία του διαβήτη σε μεγαλύτερη κλίμακα. Καθώς ο διαβήτης επηρεάζει πλέον σχεδόν 589 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, η κατανόηση του πώς ένα μόνο γονίδιο μπορεί να «βραχυκυκλώσει» την έκκριση ινσουλίνης δίνει στους επιστήμονες νέα όπλα για την ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών. Το μοντέλο των βλαστοκυττάρων που χρησιμοποιήθηκε σε αυτή τη μελέτη αποτελεί πλέον ένα «εργαστήριο» για τη δοκιμή φαρμάκων που θα μπορούσαν να προστατεύσουν τα βήτα-κύτταρα από το θάνατο.
Η ανακάλυψη αυτή αναδεικνύει την τεράστια σημασία του γονιδιακού ελέγχου στα βρέφη που εμφανίζουν διαβήτη πολύ νωρίς στη ζωή τους. Στο 85% των περιπτώσεων νεογνικού διαβήτη, η αιτία είναι γενετική, και η γνώση του συγκεκριμένου γονιδίου που δυσλειτουργεί μπορεί να αλλάξει ριζικά τη θεραπευτική προσέγγιση. Αντί για τις παραδοσιακές μεθόδους, οι γιατροί μπορούν πλέον να στοχεύσουν στην υποστήριξη της κυτταρικής επιβίωσης και στη διαχείριση των νευρολογικών επιπλοκών με μεγαλύτερη ακρίβεια.
Πηγή: Virgilio E., et al. (Journal of Clinical Investigation): Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly, and epilepsy syndrome. DOI: https://doi.org/10.1172/JCI195756
