Νέα μελέτη επιβεβαιώνει ότι η αποκατάσταση της ακοής διαρκεί έως και 2,5 χρόνια μετά την εφαρμογή
Δύο ορόσημα για την αντιμετώπιση της κληρονομικής κώφωσης σημειώθηκαν με διαφορά ωρών τον Απρίλιο του 2026. Στις 23 Απριλίου, ο αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) της Regeneron Pharmaceuticals, την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για γενετική κώφωση στην ιστορία. Πρόσφατα, μια διεθνής ομάδα ερευνητών δημοσίευσε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, τα αποτελέσματα της μεγαλύτερης κλινικής δοκιμής γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική κώφωση μέχρι σήμερα, αποδεικνύοντας ότι η αποκατάσταση της ακοής διαρκεί έως και 2,5 χρόνια μετά τη θεραπεία.
Το Otarmeni εγκρίθηκε για τη θεραπεία μιας εξαιρετικά σπάνιας μορφής γενετικής κώφωσης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται οτοφερλίνη. Η πρωτεΐνη αυτή είναι απαραίτητη για τη μετάδοση ηχητικών σημάτων από τα τριχοειδή κύτταρα του έσω ωτός στον εγκέφαλο. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη μετάλλαξη είναι εντελώς κωφά από τη γέννησή τους και δεν ακούν τίποτα. Η νόσος αφορά περίπου 50 νεογέννητα ετησίως στις ΗΠΑ.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Πόσο γρήγορα πρέπει να περπατάτε ένα χιλιόμετρο; Η απάντηση λέει πολλά για την υγεία σας
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ| Κάψουλες καφέ με τοξικά φυτοφάρμακα και καρκινογόνο ακρυλαμίδιο – Τι έδειξε ο εργαστηριακός έλεγχος σε 17 δημοφιλείς μάρκες
Το Otarmeni λειτουργεί χορηγώντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF απευθείας στα κύτταρα του έσω ωτός μέσω ενός ιικού φορέα. Πρόκειται για εφάπαξ θεραπεία, κάτι που αποτελεί ένα από τα πιο σημαντικά πλεονεκτήματά της.
Τι έδειξε η κλινική δοκιμή
Η μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature, η οποία συνδιευθύνθηκε από ερευνητές του Mass General Brigham και του Νοσοκομείου Eye & ENT του Πανεπιστημίου Fudan, περιέλαβε 42 παιδιά και ενήλικες γεννημένους με αυτοσωμική υπολειπόμενη κώφωση τύπου 9 (DFNB9), που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: η πλειονότητα των συμμετεχόντων εμφάνισε σημαντική αποκατάσταση της ακοής, με αποτελέσματα που διατηρήθηκαν έως και 2,5 χρόνια μετά τη θεραπεία, τη μεγαλύτερη περίοδο παρακολούθησης που έχει αναφερθεί μέχρι σήμερα.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Ρύζι και διαβήτης: Το «κόλπο» για να μειώνεται ο γλυκαιμικός δείκτης σύμφωνα με νέα μελέτη
Κρίσιμη διαπίστωση της μελέτης είναι ότι η αποκατάσταση της ακοής είναι εφικτή ακόμα και μετά από χρόνια πλήρους κώφωσης, κάτι που ανατρέπει προηγούμενες εκτιμήσεις για το παράθυρο θεραπείας.
Η σημασία της έγκρισης
Η έγκριση χορηγήθηκε στο πλαίσιο ενός νέου πιλοτικού προγράμματος του FDA, του Commissioner’s National Priority Voucher, που στοχεύει στην επιτάχυνση της αξιολόγησης θεραπειών για εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Το Otarmeni έλαβε επίσης χαρακτηρισμούς Ορφανού Φαρμάκου, Σπάνιας Παιδιατρικής Νόσου, Fast Track και Regenerative Medicine Advanced Therapy από τον FDA, ενώ ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) έχει χορηγήσει χαρακτηρισμό Ορφανού Φαρμάκου με ρυθμιστικές υποβολές που σχεδιάζονται σε πρόσθετες αγορές.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ| Ανακαλείται μεταλλικός τρίφτης τυριού που πωλήθηκε σε μεγάλη αλυσίδα – Κίνδυνος πνιγμού από μεταλλικά κομμάτια
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Έχετε ακόμη κόκκινα αυγά; Ήρθε η ώρα να τα πετάξετε ΑΜΕΣΩΣ
Η έγκριση είναι επιταχυνόμενη, που σημαίνει ότι η συνέχιση της έγκρισης μπορεί να εξαρτηθεί από την αξιολόγηση της διάρκειας της βελτίωσης της ακοής καθώς και από την επαλήθευση των επιδράσεων της θεραπείας σε κλινικά μέτρα ανάπτυξης ομιλίας και ποιότητας ζωής.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ| Η τεχνητή νοημοσύνη ανακάλυψε νέο «αντίπαλο» του Ozempic, ο οποίος μάλιστα δεν έχει παρενέργειες
Η έγκριση του Otarmeni αντιπροσωπεύει, σύμφωνα με την Regeneron, την πρώτη φορά στην ιστορία που μια γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά μια νευροαισθητήρια λειτουργία σε φυσιολογικά επίπεδα. Αν και η θεραπεία αφορά προς το παρόν μόνο τη σπάνια μορφή κώφωσης που συνδέεται με το γονίδιο OTOF, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η επιτυχία αυτή θα ανοίξει τον δρόμο για γονιδιακές θεραπείες και για άλλες μορφές κληρονομικής κώφωσης, καθώς και για πιο κοινές μορφές απώλειας ακοής που σχετίζονται με τη γήρανση και την έκθεση σε θόρυβο. Σήμερα, τα κοχλιακά εμφυτεύματα αποτελούν την κύρια επιλογή για βαριά κώφωση, αλλά δεν αποκαθιστούν πλήρως τη φυσική ακοή. Η γονιδιακή θεραπεία, αν επεκταθεί σε περισσότερες μορφές κώφωσης, θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά το τοπίο.
