Μια κληρονομική διαταραχή που αυξάνει κατακόρυφα τον κίνδυνο καρδιοπάθειας από νεαρή ηλικία
Όταν γίνεται λόγος για τη χοληστερόλη, ορισμένοι τύποι της μπορούν να απειλήσουν σοβαρά την υγεία της καρδιάς. Η λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (LDL), γνωστή και ως «κακή» χοληστερόλη, έχει την τάση να συσσωρεύεται στις αρτηρίες, περιορίζοντας τη ροή του αίματος προς την καρδιά. Όταν η ροή αυτή μπλοκαριστεί, ο κίνδυνος καρδιακής προσβολής αυξάνεται σημαντικά.
Η μείωση της LDL χοληστερόλης επιτυγχάνεται συνήθως με αλλαγές στον τρόπο ζωής με σωστή διατροφή με λίγα κορεσμένα λιπαρά, πλούσια σε διαλυτές φυτικές ίνες, διακοπή του καπνίσματος και τακτική άσκηση. Ωστόσο, για όσους πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία (ΟΗ), τα παραπάνω μπορεί να μην επαρκούν. Η ΟΗ είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς και δυσχεραίνει σημαντικά την απομάκρυνση της LDL από τον οργανισμό.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Ευρωπαϊκός συναγερμός για το μολυσμένο φυστικοβούτυρο – 100 επιβεβαιωμένα κρούσματα, 4 παιδιά με σηψαιμία
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Decathlon Γαλλίας: Ανάκληση σωσιβίων λόγω κινδύνου πνιγμού
Σε αντίθεση με τα περισσότερα άτομα, που μπορούν να ρυθμίζουν τα επίπεδα της LDL, οι πάσχοντες από ΟΗ παρουσιάζουν πολύ υψηλές τιμές, ακόμα και σε παιδική ηλικία. Σύμφωνα με την Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία, παιδιά που έχουν κληρονομήσει το γονίδιο από και τους δύο γονείς ενδέχεται να εμφανίσουν επίπεδα LDL που φτάνουν τα 400 mg/dL. Χωρίς θεραπεία, παιδιά ακόμη και δύο ετών μπορεί να παρουσιάσουν καρδιοπάθεια.
Περίπου ένας στους 250 ανθρώπους φέρει τη γενετική μετάλλαξη της ΟΗ, όπως καταγράφουν τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Αν μείνει αδιάγνωστη και χωρίς θεραπεία, το 30% των γυναικών με ΟΗ εμφανίζει καρδιακή προσβολή έως τα 60 τους έτη, ενώ στους άνδρες, το αντίστοιχο ποσοστό φτάνει το 50% μέχρι τα 50.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Μολυσμένα λουκάνικα υπεύθυνα για το αιμολυτικό σύνδρομο στη 12χρονη που έχασε τη ζωή της – Λουκέτο στην εταιρεία παραγωγής
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Σπάνιο: Σαλμονέλα σε αναψυκτικό – Προειδοποίηση για σοβαρές επιπλοκές ή ακόμη και θάνατο
Η θεραπεία περιλαμβάνει κατά κύριο λόγο τη χορήγηση στατινών, φαρμάκων που μειώνουν αποτελεσματικά τα επίπεδα της LDL και περιορίζουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου έως και κατά 80%. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ακόμη και παιδιά από την ηλικία των 8 ετών μπορεί να χρειαστεί να λάβουν στατίνες.
Τα άτομα που πάσχουν δεν παρατηρούν αλλαγές στον οργανισμό τους, παρά μόνο μέσω αιματολογικών εξετάσεων. Τα επίπεδα LDL είναι υψηλά, ενώ τα τριγλυκερίδια ενδέχεται να είναι φυσιολογικά. Όταν υπάρχει ιστορικό ΟΗ στην οικογένεια, η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει την παρουσία της διαταραχής στο παιδί. Αν δεν υπάρξει θεραπεία, ενδέχεται να παρουσιαστούν ορατά σημάδια υψηλής LDL, όπως εναποθέσεις χοληστερόλης γύρω από τα βλέφαρα ή εξογκώματα στα χέρια, τους αγκώνες και τα γόνατα. Κάποιοι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν πόνο ή πρήξιμο στον αχίλλειο τένοντα.
Η συσσώρευση LDL στις αρτηρίες οδηγεί στην αθηροσκλήρωση, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε αρτηριοσκλήρωση, κατάσταση όπου οι αρτηρίες σκληραίνουν και χάνουν την ελαστικότητά τους. Έρευνες έχουν δείξει ότι αυτή η διαδικασία μπορεί να ξεκινήσει ήδη από την εφηβεία σε άτομα με ΟΗ. Η πραβαστατίνη είναι ένα από τα φάρμακα που χορηγούνται σε παιδιά, ενώ και οι ενήλικες με ΟΗ ωφελούνται από την τακτική λήψη στατινών.
Παρενέργειες όπως πόνος στις αρθρώσεις, πονοκέφαλοι ή γαστρεντερικές διαταραχές οδηγούν στην ανάγκη για εναλλακτικές λύσεις. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται συνδυασμοί φαρμάκων, όπως η εζετιμίμπη, που εμποδίζει την απορρόφηση χοληστερόλης στο έντερο, ή δεσμευτικά χολικών οξέων που βοηθούν στην αποβολή της μέσω του πεπτικού συστήματος. Νεότερες θεραπείες, όπως οι αναστολείς PCSK9, αποτελούν μια πολλά υποσχόμενη λύση για όσους δεν ανταποκρίνονται στις συμβατικές αγωγές.
