Σοβαρή γενετική μετάλλαξη σε δότη σπέρματος: 18 παιδιά στην Ελλάδα και δεκάδες στην Ευρώπη σε κίνδυνο
Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες από σπέρμα Δανού δότη, ο οποίος εκ των υστέρων διαπιστώθηκε ότι ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο TP53, η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Η υπόθεση έλαβε ιδιαίτερα σοβαρή διάσταση όταν προέκυψε ότι σε μία οικογένεια με τρία παιδιά από τον ίδιο δότη, το ένα παιδί κατέληξε από καρκίνο και ένα δεύτερο νοσεί. Ο καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας – Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» Αντώνης Καττάμης έκανε γνωστό το γεγονός, αναφέροντας ότι οι γονείς συναίνεσαν στη δημοσιοποίηση ώστε να προστατευθούν άλλα παιδιά.
Όπως εξήγησε ο καθηγητής, το παιδί που απεβίωσε ήταν ηλικίας 5–10 ετών, ενώ δύο χρόνια αργότερα εκδήλωσε καρκίνο και το αδελφάκι του. Πρόκειται για μια κατάσταση όπου η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε άτομο που φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη προσεγγίζει ή υπερβαίνει το 90% κατά τη διάρκεια της ζωής του, χωρίς να μπορεί να προβλεφθεί σε ποια ηλικία θα εκδηλωθεί η νόσος. Η ιδιαιτερότητα της περίπτωσης έγκειται στο ότι ο δότης δεν εμφάνιζε τη μετάλλαξη στο υπόλοιπο σώμα, αλλά μόνο στο σπέρμα του, ενδεικτικό ενός φαινομένου γενετικού μωσαϊκισμού. Έτσι, τα παιδιά που συλλαμβάνονται από τα συγκεκριμένα γαμετικά κύτταρα κληρονομούν τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού τους.
Στο πλαίσιο της έρευνας για το παιδί που νοσεί, το εργαστήριο μοριακής αιματολογίας – ογκολογίας του νοσοκομείου διαπίστωσε ότι η μετάλλαξη στο TP53 δεν είχε περιγραφεί ξανά και καταγράφηκε για πρώτη φορά στις διεθνείς βάσεις δεδομένων. Το εύρημα παρουσιάστηκε σε επιστημονική συνάντηση, όπου ερευνητές από το Βέλγιο ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει την ίδια μετάλλαξη σε πολλά παιδιά, γεγονός που οδήγησε στη σύνδεση των περιπτώσεων με τον κοινό δότη.
Το θέμα είχε αναδειχθεί σε ευρωπαϊκό επίπεδο από τον περασμένο Μάιο. Η περίπτωση του δότη σπέρματος που βρέθηκε να φέρει παθογόνο μετάλλαξη στους γαμέτες του παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, επισημαίνοντας σημαντικά κενά στη ρύθμιση των διασυνοριακών δωρεών γαμετών. Η Δρ. Edwige Kasper από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν υπογράμμισε ότι η απουσία ενιαίων κανόνων στην Ευρώπη επιτρέπει την ευρεία χρήση γαμετών, αυξάνοντας τον κίνδυνο ενδογαμίας και τη διασπορά σοβαρών κληρονομικών παθήσεων.
Στα τέλη του 2023, το εργαστήριο της Δρ. Kasper ενημερώθηκε από κλινική γιατρό ότι ιδιωτική τράπεζα σπέρματος είχε ειδοποιήσει λήπτρια για «παραλλαγή άγνωστης σημασίας» στο TP53 σε λιγότερο από το 50% των γαμετών του δότη. Αν και ο δότης ήταν υγιής, τα παιδιά του διέτρεχαν κίνδυνο να αναπτύξουν σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο. Πράγματι, ορισμένα παιδιά παρουσίασαν λευχαιμία ή λέμφωμα, οδηγώντας στην άμεση παύση χρήσης του γενετικού υλικού.
Η ανάλυση έδειξε ότι η παραλλαγή ήταν παθογόνος και ότι όλα τα παιδιά που είχαν συλληφθεί από τον συγκεκριμένο δότη έπρεπε να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική. Μέσω συνεργασίας ευρωπαϊκών κέντρων εξετάστηκαν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ χώρες· η μετάλλαξη εντοπίστηκε σε 23 παιδιά και δέκα έχουν εμφανίσει καρκίνο μέχρι σήμερα. Τα παιδιά παρακολουθούνται με πρωτόκολλα υψηλής ευαισθησίας, όπως ολόσωμη μαγνητική τομογραφία, καθώς η έκθεση σε ακτινοβολία μπορεί να επιταχύνει την ανάπτυξη όγκων.
Παρά τη σοβαρότητα του ευρήματος, η μετάλλαξη σε τόσο χαμηλή συχνότητα γαμετικών κυττάρων θα ήταν ουσιαστικά αδύνατον να εντοπιστεί όταν ο δότης άρχισε να προσφέρει σπέρμα το 2008. Ωστόσο, η υπόθεση ανέδειξε σοβαρά προβλήματα στη διαχείριση πληροφοριών, καθώς ορισμένες κλινικές αρνήθηκαν να μοιραστούν δεδομένα με τις οικογένειες, ζητώντας να πραγματοποιηθεί ο έλεγχος αποκλειστικά στα δικά τους εργαστήρια.
Οι υφιστάμενοι κανόνες δωρεάς διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών. Η Γαλλία θέτει όριο δέκα γεννήσεων ανά δότη, η Γερμανία και η Δανία φτάνουν έως τις 15, ενώ το Ηνωμένο Βασίλειο επιτρέπει χρήση σε έως δέκα οικογένειες. Σε ευρωπαϊκή κλίμακα, αυτός ο κατακερματισμός μπορεί να οδηγήσει σε πολύ μεγάλο συνολικό αριθμό παιδιών από έναν μόνο δότη.
Όπως δήλωσε ο πρόεδρος του συνεδρίου, καθηγητής Alexandre Reymond, η υπόθεση αποτελεί σαφή ένδειξη ότι η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή χρειάζεται ευρύτερη εποπτεία και κοινό ρυθμιστικό πλαίσιο. Η γνώση που παράγεται σε μία χώρα, τόνισε, μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη για την προστασία μελλοντικών γονέων και παιδιών σε ολόκληρη την Ευρώπη.
