Μελέτη προσδιορίζει τη γενετική αιτία για το σύνδρομο των κίτρινων νυχιών.
Το σύνδρομο κίτρινων νυχιών (YNS) είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την τριάδα των κίτρινων δυστροφικών νυχιών, του λεμφοιδήματος και της χρόνιας πνευμονοπάθειας. Η αιτία του YNS παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη, αν και ορισμένα στοιχεία υποδεικνύουν ελαττώματα ανάπτυξης των λεμφικών αγγείων ως εκδήλωση της νόσου. Η γενετική αιτία του YNS, είτε είναι συγγενής είτε όψιμης έναρξης, παραμένει άγνωστη.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Γενετικής και το Κέντρο Γονιδιωματικής, το Ιατρικό Κέντρο του Τελ Αβίβ Sourasky και οι συνεργάτες του μελέτησαν γενετικά δεδομένα από έξι ασθενείς με συγγενή YNS (cYNS) και πέντε με σποραδικό YNS (sYNS) για να προσδιορίσουν τους γενετικούς μηχανισμούς που κρύβονται πίσω από τη νόσο. Μεταξύ των ασθενών με cYNS, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν προγεννητικά ή λίγο μετά τη γέννηση. Η διάμεση ηλικία για την έναρξη των συμπτωμάτων για τα άτομα με sYNS ήταν τα 12 έτη. Τα κίτρινα νύχια και η πνευμονική νόσος ήταν τα συμπτώματα που παρουσίαζαν στους περισσότερους ασθενείς με ΥΝΣ.
- Δείτε ακόμη: Κατασχέθηκαν πάνω από 25 τόνοι αλλοιωμένο και μη νόμιμο κρέας από ελληνική εταιρεία
- Δείτε ακόμη: Είναι ασφαλές για κατανάλωση το σκόρδο που έβγαλε φύτρες;
Η ανάλυση δεδομένων γενετικής αλληλουχίας και μελετών έκφρασης γονιδίων και πρωτεϊνών από ασθενείς με σύνδρομο κίτρινου νυχιού (YNS) διαπίστωσε ότι τα ελαττώματα στην οδό της επίπεδης κυτταρικής πολικότητας (PCP) παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεση του YNS. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, αυτή είναι η πρώτη επίδειξη ενός μηχανισμού που εξηγεί την ανάπτυξη του YNS, ειδικά στη συγγενή του μορφή. Η μελέτη δημοσιεύεται στο Annals of Internal Medicine.
- Δείτε ακόμη: Δημοφιλείς οφθαλμικές σταγόνες απειλητικές για… την όραση! Άμεση ανάκληση
- Δείτε ακόμη: Υδροκυάνιο σε αλεύρι – Επείγουσα ανάκληση
Πιο αναλυτικά, οι ερευνητές εξέτασαν δεδομένα αλληλουχίας επόμενης γενιάς για όλους τους ασθενείς με ΥΝΣ για να εντοπίσουν και να αναλύσουν γενετικές παραλλαγές. Το CELSR1 επισημάνθηκε ως το κύριο υποψήφιο γονίδιο που προκαλεί νόσο με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όλοι εκτός από έναν ασθενείς με cYNS είχαν διαλληλικές παραλλαγές στο CELSR1 . Ο υπόλοιπος ασθενής είχε μια ετερόζυγη παραλλαγή απώλειας λειτουργίας στο FZD6 . Τόσο το CELSR1 όσο και το FZD6 είναι βασικά μόρια στο μονοπάτι Wnt/PCP. Κανένας από τους ασθενείς με sYNS δεν είχε υποψήφιες παραλλαγές είτε στο CELSR1 είτε στο FZD6. Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξήγαγαν RNA από όλους τους ασθενείς για να αξιολογήσουν την έκφραση της οδού Wnt/PCP και διαπίστωσαν ότι η οδός διαταράσσεται τόσο σε ασθενείς με cYNS με γενετικές παραλλαγές και, σε μικρότερο βαθμό, σε ασθενείς με sYNS χωρίς γενετικά ελαττώματα. Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν μια ισχυρή περίπτωση για τη συμμετοχή της σηματοδότησης Wnt/PCP και των ελαττωμάτων PCP στην παθογένεση του YNS.
https://www.acpjournals.org/doi/10.7326/ANNALS-24-01101
