H πιο ολοκληρωμένη ανάγνωση του γονιδιώματος μπορεί να επιταχύνει και να αυξήσει τη διαγνωστική απόδοση σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα
Μια πάθηση θεωρείται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερο από έναν στους δύο χιλιάδες ανθρώπους, αλλά συνολικά υπάρχουν πάνω από επτά χιλιάδες διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν έως 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Το 80% αυτών έχει γενετική αιτία, αλλά η διάγνωση συχνά καθυστερεί χρόνια, παρά τη μεγάλη σημασία της, καθώς μια διάγνωση προσφέρει σαφήνεια, κατανόηση της εξέλιξης της πάθησης, επαφή με άλλους ανθρώπους σε παρόμοια κατάσταση και τη δυνατότητα εκτίμησης κινδύνου στον οικογενειακό προγραμματισμό.
Ερευνητές από το Radboudumc και το Maastricht UMC+ συνέκριναν τη συμβατική διαγνωστική διαδικασία, που συχνά απαιτεί πολλαπλά διαδοχικά τεστ, με μια νέα εξέταση DNA σε χίλιους ασθενείς. Η νέα μέθοδος βασίζεται στο long-read genome sequencing. Η συμβατική αλληλούχιση διαβάζει το DNA σε θραύσματα περίπου 300 δομικών μονάδων που στη συνέχεια συρράπτονται για να σχηματίσουν την πλήρη αλληλουχία, ενώ η νέα μέθοδος διαβάζει τμήματα έως 20.000 δομικών μονάδων, σαν παζλ με πολύ μεγαλύτερα κομμάτια που συναρμολογούνται πολύ ευκολότερα και δίνουν πιο πλήρη εικόνα.
Δύο πληροφορίες σε μία εξέταση
Η καθηγήτρια Μεταφραστικής Γενωμικής Lisenka Vissers ανέφερε ότι η νέα εξέταση αποδίδει 3% περισσότερες διαγνώσεις και μπορεί να αντικαταστήσει 15 άλλα τεστ, συστήνοντας την υιοθέτησή της παγκοσμίως ως πρώτη επιλογή. Ένα επιπλέον πλεονέκτημα είναι ότι η μέθοδος διαβάζει όχι μόνο την αλληλουχία του DNA αλλά και τις επιγενετικές τροποποιήσεις στο εξωτερικό του, οι οποίες μπορούν να ενεργοποιούν ή να απενεργοποιούν γονίδια και ενίοτε αποτελούν την ίδια την αιτία μιας σπάνιας πάθησης. Με τη συμβατική διαγνωστική, αυτό απαιτεί επιπλέον εξειδικευμένα τεστ, ενώ με τη long-read μέθοδο καταγράφεται «δύο σε ένα» ως bonus, όπως εξήγησε ο καθηγητής Γενωμικής Βιοπληροφορικής Christian Gilissen.
Ο καθηγητής Γενωμικών Τεχνολογιών Alexander Hoischen αναμένει ότι ο αριθμός των διαγνώσεων θα συνεχίσει να αυξάνεται, καθώς η πιο πλήρης εικόνα του DNA επιτρέπει εντοπισμό σύνθετων και δυσεύρετων ανωμαλιών που στη συνέχεια συνδέονται με συγκεκριμένες παθήσεις, διευρύνοντας συνεχώς τη γνώση. Η μέθοδος χρησιμοποιήθηκε επίσης στο πρόσφατο Undiagnosed Hackathon στο Nijmegen, όπου περίπου 150 ειδικοί από όλα τα ολλανδικά πανεπιστημιακά νοσοκομεία συνεργάστηκαν για 33 οικογένειες με αδιάγνωστες παθήσεις. Ο συνδυασμός της λεπτομερούς χαρτογράφησης DNA με τη συγκεντρωμένη εμπειρία τόσων ειδικών οδήγησε σε πέντε νέες διαγνώσεις.
Πηγή: Clinical Long-Read Genome Sequencing for Rare-Disease Diagnostics, New England Journal of Medicine (2026): https://doi.org/10.1056/NEJMc2602512
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
- Επιστρέφει το best seller σεμινάριο Food Safety Culture Advanced Training Course μετά το έντονο ενδιαφέρον των επαγγελματιών του κλάδου
- Κατεψυγμένο ή φρέσκο ψάρι; Τα είδη που οι ειδικοί προτείνουν να αγοράζουμε από την κατάψυξη
- Τι να φάτε πριν από κάθε είδος άσκησης για καλύτερη απόδοση και περισσότερη ενέργεια
- Πώς μια χούφτα καρύδια την ημέρα μπορεί να βελτιώσει τον ύπνο
- Πόση άσκηση χρειάζεται πραγματικά για να ζήσουμε περισσότερο; Νέα μελέτη δίνει την απάντηση
- Η πλήρης αποφυγή ζάχαρης ίσως δεν είναι τόσο ωφέλιμη όσο νομίζαμε – Νέα αποκαλυπτική έρευνα
- EFSA: Δημόσια διαβούλευση για νέο ανώτατο όριο υπολειμμάτων folpet σε δημητριακά από 17 Ιουνίου
- Πώς να επιλέξετε τον σωστό κύκλο στο πλυντήριο πιάτων – Γιατί η ρύθμιση που χρησιμοποιείτε πάντα μπορεί να μην είναι η ιδανική
