Ερευνητές του UC San Diego ανέλυσαν γονιδιώματα από πάνω από 800.000 ανθρώπους για να χτίσουν το πιο ακριβές μοντέλο πρόβλεψης που υπάρχει σήμερα
Ο διαβήτης τύπου 1 είναι αυτοάνοση νόσος στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει τα βήτα κύτταρα του παγκρέατος που παράγουν ινσουλίνη, καθιστώντας τον οργανισμό εξαρτημένο από εξωγενή χορήγηση της ορμόνης για το υπόλοιπο της ζωής. Η έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου είναι κρίσιμη, καθώς υπάρχουν πλέον θεραπείες που μπορούν να καθυστερήσουν σημαντικά την εμφάνιση της νόσου, όπως η τεπλιζουμάμπη, αλλά μόνο αν ο ασθενής εντοπιστεί έγκαιρα. Το πρόβλημα είναι ότι τα υπάρχοντα εργαλεία γενετικής πρόβλεψης κινδύνου είναι αξιόπιστα κυρίως για άτομα με γνωστές υψηλού κινδύνου γενετικές παραλλαγές, αφήνοντας εκτός ένα μεγάλο τμήμα όσων θα αναπτύξουν τη νόσο.
Νέα έρευνα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο, που δημοσιεύτηκε στις 30 Απριλίου 2026 στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, αντιμετωπίζει αυτό ακριβώς το κενό. Η ομάδα ανέπτυξε ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης που ονομάζεται T1GRS, το οποίο αναλύει μη γραμμικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ 199 γενετικών παραλλαγών κατανεμημένων σε ολόκληρο το γονιδίωμα, παράγοντας ένα ατομικό σκορ κινδύνου με σημαντικά βελτιωμένη ακρίβεια σε σύγκριση με τα προηγούμενα εργαλεία.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Οι εταιρείες κολοσσοί που μας κοροϊδεύουν με υποσχέσεις βιωσιμότητας – Δείτε τη λίστα που αποκαλύπτει η νέα μελέτη για το greenwashing
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Φέτα: «Γιατί την προστατεύετε; Δεν υπάρχει τόπος Φέτα» – Θύελλα αντιδράσεων για την ανάρτηση Αμερικανού αξιωματούχου στα social
Για την ανάπτυξη του μοντέλου, οι ερευνητές ανέλυσαν γονιδιώματα από περισσότερα από 20.000 άτομα με διαβήτη τύπου 1 και σχεδόν 800.000 χωρίς τη νόσο. Επιβεβαίωσαν γνωστές παραλλαγές κινδύνου σε 79 γενετικές θέσεις και εντόπισαν 13 νέες που δεν είχαν συνδεθεί προηγουμένως με τη νόσο και σχετίζονται με τη ρύθμιση γονιδίων, τη λειτουργία του ανοσοποιητικού και τον έλεγχο του σακχάρου αίματος. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στο σύμπλεγμα MHC στο χρωμόσωμα 6, που περιέχει τις ισχυρότερες γνωστές γενετικές συσχετίσεις με τον διαβήτη τύπου 1, όπου η ανάλυση δεδομένων από περισσότερα από 29.000 άτομα αποκάλυψε νέες παραλλαγές που επηρεάζουν την ανοσολογική λειτουργία.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Πώς η κατανάλωση σαρδέλας τον χειμώνα «βοηθά» τις ελληνικές θάλασσες να γεμίζουν τσούχτρες την άνοιξη και το καλοκαίρι
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Ανάκληση φυστικοβούτυρου σε 9 χώρες – Ο παραγωγός απειλεί Ευρώπη και RASFF με μηνύσεις για λάθος εργαστηριακό αποτέλεσμα
Πέρα από την πρόβλεψη κινδύνου, το T1GRS επέτρεψε για πρώτη φορά την ταξινόμηση των ατόμων με διαβήτη τύπου 1 σε τέσσερις γενετικούς υποτύπους με διαφορετικά κλινικά προφίλ. Ο πρώτος, κυριαρχούμενος από MHC, αφορά κυρίως γνωστές υψηλού κινδύνου παραλλαγές και τυπικά εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Ο δεύτερος, εμπλουτισμένος από MHC, συνδυάζει παραλλαγές εντός και εκτός MHC με ελαφρώς μεταγενέστερη εμφάνιση. Ο τρίτος, εμπλουτισμένος σε Τ κύτταρα, οφείλεται κυρίως σε παραλλαγές εκτός MHC που επηρεάζουν την προσαρμοστική ανοσολογική απόκριση. Ο τέταρτος, εμπλουτισμένος σε παγκρεατικά κύτταρα, αφορά παραλλαγές που επηρεάζουν τα βήτα κύτταρα του παγκρέατος και, παρά την όψιμη εμφάνισή του, παρουσιάζει τα υψηλότερα ποσοστά επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης νεφρικής νόσου, νευροπάθειας και καρδιοπάθειας.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Κομμάτια ξύλου σε τρόφιμα που περιέχουν καρότο – Άμεση ανάκληση λόγω σοβαρού κινδύνου πνιγμού και τραυματισμού
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Netflix: Ομαδική αγωγή κατά της πλατφόρμας – Διεκδικήσεις έως και 500 ευρώ
Για τον έλεγχο της γενικευσιμότητας του μοντέλου, η ομάδα το εφάρμοσε σε ανεξάρτητα σύνολα δεδομένων από το πρόγραμμα All of Us των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας και την τράπεζα βιολογικού υλικού nPOD. Αν και η ακρίβεια μειώθηκε λόγω μικρότερου δείγματος, το μοντέλο διατήρησε 87% ακρίβεια πρόβλεψης. Σημαντικό είναι επίσης ότι, παρόλο που το T1GRS αναπτύχθηκε κυρίως σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι λειτουργεί καλά και σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ενώ οι τέσσερις γενετικοί υποτύποι αναγνωρίστηκαν με συνέπεια και στα ανεξάρτητα σύνολα δεδομένων.
Η πρακτική σημασία του εργαλείου έγκειται στη δυνατότητα να εντοπιστούν άτομα υψηλού κινδύνου που θα χάνονταν από τα υπάρχοντα εργαλεία, ιδίως εκείνα που δεν φέρουν τις κλασικές υψηλού κινδύνου γενετικές παραλλαγές. Αυτό επιτρέπει στενότερη παρακολούθηση για την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάγνωση, όπως η διαβητική κετοξέωση, και την έγκαιρη ένταξη σε προληπτικές θεραπείες. Η ερευνητική ομάδα έχει καταθέσει εκκρεμή δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για τις μεθόδους μηχανικής μάθησης που αναπτύχθηκαν στο πλαίσιο της μελέτης.
